轉介流程簡介
（2021年5月）
 
香港視網膜病變協會（下稱「本會」）於1996年設立「科學及醫療諮詢委員會」（下稱「科醫委」），籌備推行「視網膜色素病變患者登記冊」。在科醫委的各學科專家統籌下，得到香港理工大學、衞生署醫學遺傳服務及私人執業眼科醫生的支持和協助，登記冊項目運作了十多年，為120多個患者家庭進行了視光學、眼科及遺傳學的詳細檢查，積累了相關數據，初步建成資料庫，並在海外和本地的醫學期刊發表了一批論文。由於資源不繼，登記冊項目過去十年基本處於停頓。
 
近年遺傳科技和生物醫學突飛猛進，若干醫治遺傳性視網膜病變的先進療法已獲監管部門批准使用，或陸續處於臨床試驗階段，為患者帶來新的希望，也為重啟登記冊創造契機和注入動力。
 
本會近月先後與科醫委主席林德深醫生、香港大學眼科林偉青教授、香港中文大學眼科及視覺科學系彭智培教授、任卓昇教授和陳理佳教授、衞生署醫學遺傳服務盧輝文顧問醫生商討，配合香港兒童醫院新設醫學遺傳科，以及香港基因組計劃的開展，為重啟登記冊和改進患者轉介流程作出以下安排。
 
名稱：重啟的登記冊名稱為「遺傳性視網膜病變登記冊」（Registry of Hereditary Retinal Disease）。
 
涵蓋範圍：包括視網膜色素變性（Retinitis Pigmentosa）、尤塞氏綜合症（Usher Syndrome）、斯特格病變（Stargardt Disease）、萊伯氏先天性黑蒙（Leber’s Congenital Amaurosis）等各類與遺傳相關的視網膜病變。
 
轉介流程：

1. 如患者已在任何一所公立醫院眼科求診並有病歷檔案，覆診時可請醫生轉介至位於九龍灣香港兒童醫院的醫學遺傳科進行評估及基因檢測。
2. 如患者未曾在公立醫院眼科求診，可請公立醫院普通科門診，社區執業普通科醫生，或私家醫生提供轉介信，到公立醫院眼科求診。公立醫院眼科將依循既定程序予以安排見醫生。首次到診時便可請醫生轉介至香港兒童醫院的醫學遺傳科。
3. 香港兒童醫院的醫學遺傳科將與香港基因組計劃協作，如有需要，將會為患者進行所需的基因檢測和篩查。
4. 遺傳篩查和檢測完成後，患者將透過香港兒童醫院的醫學遺傳科得知相關結果，而該結果亦會傳送至當初轉介的公立醫院眼科。

 
查詢：可與本會同事聯絡，電話：2708 9363。