香港視網膜病變協會
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遺傳性視網膜病變登記冊

香港視網膜病變協會
遺傳性視網膜病變登記冊
Registry of Hereditary Retinal Disease
 
香港視網膜病變協會(下稱「本會」)於1996年設立「科學及醫療諮詢委員會」(下稱「科醫委」),籌備推行「視網膜色素病變患者登記冊」。在科醫委的各學科專家統籌下,得到香港理工大學、衞生署醫學遺傳服務及私人執業眼科醫生的支持和協助,登記冊項目運作了十多年,為120多個患者家庭進行了視光學、眼科及遺傳學的詳細檢查,積累了相關數據,初步建成資料庫,並在海外和本地的醫學期刊發表了一批論文。由於資源不繼,登記冊項目過去十年基本處於停頓。
 
近年遺傳科技和生物醫學突飛猛進,若干醫治遺傳性視網膜病變的先進療法已獲監管部門批准使用,或陸續處於臨床試驗階段,為患者帶來新的希望,也為重啟登記冊創造契機和注入動力。
 
本會近月先後與科醫委主席林德深醫生、香港大學眼科林偉青教授、香港中文大學眼科任卓昇教授和陳理佳教授、衞生署醫學遺傳服務盧輝文醫生商討,為重啟登記冊作出以下安排。
 
名稱:重啟的登記冊名稱為「遺傳性視網膜病變登記冊」(Registry of Hereditary Retinal Disease)。
 
涵蓋範圍:包括視網膜色素變性(Retinitis Pigmentosa)、尤塞氏綜合症(Usher Syndrome)、斯特格病變(Stargardt Disease)、萊伯氏先天性黑蒙(Leber’s Congenital Amaurosis)等各類與遺傳相關的視網膜病變。
 
流程:
1.     患者可請公立醫院普通科門診或社區執業普通科醫生提供轉介信。
2.     香港區的患者可持轉介信到葛量洪醫院眼科求診(由林偉青教授統籌);九龍區及新界區的患者可持轉介信到九龍眼科醫院(由任卓昇教授統籌)或威爾斯親王醫院眼科求診(由陳理佳教授統籌)。
3.     經眼科醫生診斷後,醫護人員會為患者抽取血液樣本,以進行基因檢測;如有需要,將獲轉介至位於香港兒童醫院的衞生署醫學遺傳服務接受相關檢查。所有確診為遺傳性視網膜病變的患者,將獲安排接受遺傳諮詢(由盧輝文醫生統籌)。
 
查詢:可與本會同事聯絡,電話:2708 9363。