認識視網膜病變

巴比二氏綜合症（Bardet-Biedl Syndrome）

巴比二氏綜合症是一種罕見的遺傳性多系統疾病，屬於纖毛病（Ciliopathy），影響視力、腎臟、性腺、肥胖與認知功能。

常見症狀

• 視網膜退化（Rod-Cone Dystrophy）
• 幼年肥胖與暴食
• 多指症（Polydactyly）
• 腎臟異常
• 性腺發育遲緩
• 學習障礙與行為問題

成因

• 超過 20 種基因突變（如 BBS1–BBS20）
• 常染色體隱性遺傳
• 纖毛功能障礙導致多器官受損

高危因素

• 父母皆為帶因者
• 特定族群（如中東地區）盛行率較高

檢查方法

• 臨床症狀評估（依據主要與次要特徵）
• 基因檢測
• 腎功能、視力、內分泌與神經發展評估

治療選項

• 無根治方法，採多學科管理
• Setmelanotide（新型藥物，用於控制肥胖）
• 視力與語言治療、腎臟監測、荷爾蒙補充

註：以上資料只供參考，如果您有個人健康、治療或診斷上的疑問，請向您的醫生尋求專業意見。