尤塞氏綜合症（Usher Syndrome）

Usher 綜合症是一種遺傳性疾病，影響聽力、視力及平衡感。主要因視網膜色素變性（Retinitis Pigmentosa, RP）和耳蝸神經細胞異常所致。

常見症狀

- 先天性或漸進性聽力喪失
- 夜盲與周邊視野喪失（RP）
- 平衡障礙（尤其是第 1 型）

成因

- 遺傳性基因突變（如 MYO7A、USH2A、CDH23 等）
- 屬於常染色體隱性遺傳

高危因素

- 雙親皆為帶因者時，子女有 25% 機率罹病
- 家族病史

檢查方法

- 聽力測試（Audiometry）
- 視網膜電位圖（ERG）
- 基因檢測
- 視野與視力測試

治療選項

- 無根治方法，採症狀管理
- 助聽器或人工耳蝸
- 視力輔助工具與低視力訓練
- 基因療法研究中

註：以上資料只供參考，如果您有個人健康、治療或診斷上的疑問，請向您的醫生尋求專業意見。