萊伯氏先天性黑蒙（Leber's Congenital Amaurosis, 簡稱 LCA）

萊伯氏先天性黑蒙是一種先天性視網膜營養不良疾病，導致嬰兒期即出現嚴重視力障礙或失明。

常見症狀

- 嬰兒期即出現視力喪失
- 眼球震顫、畏光
- 瞳孔反應遲緩或缺失
- 戳眼行為（眼手徵兆）

成因

- 約 30 種基因突變（如 RPE65、CEP290、CRB1、GUCY2D）
- 常染色體隱性遺傳
- 視網膜光感受器功能障礙

高危因素

- 雙親皆為帶因者
- 家族病史
- 高近親婚配族群盛行率較高

檢查方法

- 視網膜電位圖（ERG）
- 光學相干斷層掃描 (OCT)
- 基因檢測
- 排除其他視網膜疾病

治療選項

- 支持性治療（視力輔助工具、特殊教育）
- RPE65 基因突變者可接受基因療法（如 Luxturna）
- 避免戳眼行為以防併發症

註：以上資料只供參考，如果您有個人健康、治療或診斷上的疑問，請向您的醫生尋求專業意見。