巴比二氏綜合症（Bardet-Biedl Syndrome）

巴比二氏綜合症是一種罕見的遺傳性多系統疾病，屬於纖毛病（Ciliopathy），影響視力、腎臟、性腺、肥胖與認知功能。

常見症狀

- 視網膜退化（Rod-Cone Dystrophy）
- 幼年肥胖與暴食
- 多指症（Polydactyly）
- 腎臟異常
- 性腺發育遲緩
- 學習障礙與行為問題

成因

- 超過 20 種基因突變（如 BBS1–BBS20）
- 常染色體隱性遺傳
- 纖毛功能障礙導致多器官受損

高危因素

- 父母皆為帶因者
- 特定族群（如中東地區）盛行率較高

檢查方法

- 臨床症狀評估（依據主要與次要特徵）
- 基因檢測
- 腎功能、視力、內分泌與神經發展評估

治療選項

- 無根治方法，採多學科管理
- Setmelanotide（新型藥物，用於控制肥胖）
- 視力與語言治療、腎臟監測、荷爾蒙補充

註：以上資料只供參考，如果您有個人健康、治療或診斷上的疑問，請向您的醫生尋求專業意見。